Brahidactyly


брахидактилия фото Brahidactyly yra nepakankamai išsivysčiusių falangų, pasireiškiančių pėdų ir rankų pirštų sutrumpinimu, atsirandančiu dėl genetiškai nustatyto paveldėjimo perduodamo defekto. Šios anomalijos apraiškos yra kojų ir rankų ilgio sumažėjimas, trumpos pirštų, hipoplastinės nagų plokštelės, o kai kuriais atvejais - sindaktyline . Kaip diagnostiniai metodai, DNR diagnostika ir kaulų vizualizavimo spinduliuotės metodai yra pirmaujanti, ir, kaip veiksmingą terapinę priemonę, reikėtų apsvarstyti tik chirurginį metodą defekto pašalinimui. Reikėtų nepamiršti, kad brachidaktylių atsiradimas yra įmanomas ne tik dėl individualių falangų dydžio sumažėjimo, bet ir dėl to, kad jų visiškas nebuvimas.

Brachidactyly priežastys

Ši patologija pasižymi gana dideliu dažnumu bendrojoje genetinių vystymosi defektų struktūroje, o tai paaiškinama dominuojančiu defektuoto geno perdavimo tipu, t. Y. vaiko vystymuisi pakankamai brahidactyly, kad vienas iš tėvų buvo defektuoto geno nešėjas. Brachidactyly dažnis bendrojoje paveldimų rankų ir pėdų anomalijų struktūroje yra apie 24%.

Diagnostikos technologijų vystymo eroje, taip pat genų inžinerijos metoduose, brachidactyly ankstyvos prenatalinės diagnostikos sąlygos yra sukurtos tripleksinio trimačio ultragarsinio tyrimo metu nėštumo metu.

Pasirengimas etiotropiniam empiriniam gydymui dar nėra sukurtas, tačiau šiuo metu vyksta daug mokslinių tyrimų šiuo klausimu. Šeimos, kurią sudaro bent vienas narys, kenčiantis nuo šios rūšies anomalijų, medicininis ir genetinis konsultavimas yra privalomas įspėjimas genetui apie riziką, kad kūdikis bus brachidaktiliu. Žmonių, kuriems reikalingas genetinis konsultavimas, kategorija visų pirma yra tėvai, turintys kūdikį su brahidaktiliumi, tiek žmones, norinčius pradėti šeimyną su brachidactiliu sergančiu pacientu, tiek šeimoms, kurių tėvai kenčia nuo šios anomalijos.

Brachidactyly simptomai

Esant situacijai, kai brahidaktylis yra izoliuotas vystymosi sutrikimas, vaiko klinikinės apraiškos bus minimalios ir turėtų būti laikomos tik kosmetiniu defektu. Tačiau reikia nepamiršti, kad daugeliu atvejų ši patologija veikia kaip sindromas ir yra daugiau bendrų įgimtų genetinių ligų pasireiškimas.

Dažniausiai pasitaikanti įgimta patologija, kurioje brachidaktylis vystosi lygiagrečiai su kitais trūkumais, yra Downo sindromas . Su šiuo paveldima anomalija, be brachidactyly, vaikas rodo kitus fenotipinius požymius (epicanthus, brachycephalic tipo kaukolės, piltuvo formos krūtinės, sutrumpinimas kaklo).

Brahidactyly su Lenkijos sindromu derinama su amyastija ir šonkaulių deformacija, o Aarski-Scott ligos atveju vaikas kartu su trumpalaikėmis fimozės simptomų savybėmis, protiniu atsilikimu ir sąnarių nestabilumu.

Esant situacijai, kai vaiko brachodaktiliai yra kartu su choros atrezijos buvimu, priekinių sinusų hipoplazija, antrinė hipotirozė ir kai kuriais atvejais oligofrenija , pacientas turi turėti veido kaukolės vidurinę skilties sindromą.

Jei vaikas yra brahidactyly be sukibimo su falangais arba polidaktiliumi įrodymų, daugeliu atvejų ši anomalija neriboja rankos ar pėdos funkcijos. Esant ryškesniam falangų defektams, gali sutrikti tarpfalangerinių, metatarsofalangiškių sąnarių funkcija, o tai labai apsunkina rėmą ir motorinę funkciją. Be to, daugeliu atvejų brahidactyly yra kartu su displazine pažeidžiamo nagų lėkštelės paveikto piršto, kuris turi ne estetinę išvaizdą ir turi pataisyti. Dėl sutrumpintų pirštų yra neįprasta konfigūracija dėl tam tikro išlyginimo ir falangų suskaidymo.

Būtina atskirti tokius specialius Brachidaktylio variantus kaip ektrodaktilius, kuriuose yra labai tolimosios falangų trūkumas, išlaikant įprastą kaulų kaulų struktūrą, taip pat adqtily, kuri yra sunkiausia trumpalaikių pirštų forma, nes šios patologijos metu rankos sutrumpėjimas atsiranda dėl to, kad visiškai nėra vieno arba keletą falangų.

Brachidactyly rūšys

Norėdami atskirti visus kaulų anomalijų falangų variantus, traumatologijos ir ortopedijos ratuose, brachidaktylius klasifikuojamos pagal klinikinius tipus.

"Brahidactyly" kartu su vidurinio piršto sutrumpinimu, falangų nukrypimu ir displaziniais pokyčiais nagų lėkštelėse. Šie pokyčiai gali pasireikšti įvairiais sunkumo variantais, todėl dažnai A tipo brachidactilus galima suskirstyti į penkis klinikinius variantus.

Farabi arba tipo A1 tipas reiškia, kad visos viduriniosios piršto falangos yra kaip elementarios struktūros pokyčiai kartu su pėdų ir šepečių pirštų proksimalinės falangės sutrumpinimu, taip pat dėl ​​bendro augimo sulėtėjimo.

Tipas "Mora Brita" arba "A2" tipas pasireiškia visais šepečių vidurio piršto falangais, tačiau jų reikšmingas sutrumpėjimas. Nuostabus faktas yra normalios likusių rankų ir kojų falangų vystymosi išsaugojimas. Be vidurinės piršto falangės sutrumpinimo, vidutinio piršto falango forma pasikeičia link rhombinės formos su tuo pačiu radialiniu nuokrypiu. Šio tipo variantas yra brachidactyly, kartu su klinodičtyly iš penktojo piršto.

Penkto piršto arba A3 tipo klinodactilis susideda iš penktojo piršto išskirtinai vidutinio falanso abiejose rankose mažinimo ir radialiojo nuokrypio.

Su tipo "Temtami" arba tipo "A4", antrojo ir penktojo abiejų rankų pirštų sutrumpinimas dėl vidurinio falango nepakankamo išsivystymo. Su patologinių pakitimų ant kojų lokalizavimu yra balgulių kulniuko klubų kaklas.

A5 tipui būdingas ryškus antrojo ir penktojo pirštų ant rankų sutrumpinimas dėl visiško vidurinio falango nebuvimo kartu su nagų falangų displazija.

Pagrindinis skirtumas tarp B tipo brachidactyly yra tas, kad vaikas turi anomalijų, susijusių su nagų falangais, kartu su antrojo ir trečiojo piršto sindaktiliumi. Tipiškas šio brachydactyly variantui yra vienalaikis rankų ir kojų sugadinimas. Pirmiau minėti pokyčiai lydimi skilvelio, kaukolės ir dantų kaulinio audinio vystymosi anomalijų.

Brachydactyly tipas C yra rimta įgimta patologija, kurioje, be proksimalinių falangų sutrumpinimo, yra dvokalių kaulų neišsivystymas, taip pat falangų suliejimas vienas su kitu. Vaikai, kenčiantiems nuo šios patologijos, pasižymi neilgumu, o kai kuriais atvejais net ir protiniu atsilikimu.

Brachydactyly tipo D antrojo pavadinimo "brachodactyly iš nykščio" ir yra labiausiai paplitusi anomalija kuriant falanal kaulus. Pažymėtina, kad tokio tipo pirmojo piršto falangų nepakankamo išsivystymo pastebimas vienodai dažnai tiek viršutinės, tiek apatinės galūnėse.

E tipas yra retas patologija, kai rankos ar kojos sutrumpinimas dėl kaulinio falangų defekto neišvengiamas, bet dėl ​​izoliuotos nepakankamos ragenos kaulų. Be to, šios anomalijos fenotipinės apraiškos yra simetriškai išsivysčiusios klaviatūros.

Brachydactyly gydymas

Atsižvelgiant į tai, kad brachodactyly yra kaulinio audinio vystymosi anomalija, kurios tipiškas lokalizavimas yra šepečių ir kojų falangų projektavimas, vienintelis veiksmingas šių pokyčių ištaisymo būdas yra chirurginis. Konservatyvaus gydymo metodai, susiję su fizioterapiniais manipuliacijomis, turėtų būti laikomi papildomomis terapinėmis priemonėmis pooperaciniu laikotarpiu, taip pat prevencinėmis priemonėmis, kuriomis būtų užkertamas kelias antriniam deformuojamam mažų sąnarių kojų ir rankų deformuojamam artritui.

Chirurginiai metodai leidžia ne tik pašalinti esamą tarpfalangeninę sintezę, bet ir padidinti šepetėlių ir kojų linijinius matmenis. Kaip operatyvinė pagalba rankos ar pėdos ilgio pailginimui, naudojama autotransplantacija, pollicizacija ir blaškymasis. Pašalinus tarpfalangeninę sintezę, atliekama ne tik kaulų, bet ir sausgyslių raumenų, taip pat odos plastika.

Chirurginio gydymo brachidactyly naudojimas yra priimtinas tik siekiant pašalinti galūnių variklio funkcijos sutrikimus ir, kiek mažesniu mastu, pašalinti kosmetinį defektą.