Fermentopatija


ферментопатия фото Fermentopatija yra patologinis žmogaus organizmo fermentų sistemos struktūrų funkcionavimo sutrikimas, kurį sukelia dalinis arba visiškas bet kurio tipo fermento gamybos nebuvimas. Bet kokio pavojaus fermentopatijos formos yra dėl to, kad netgi esant trumpam laikotarpiui, vyksta progresuojantis intracellular kaupimas toksinių produktų sutrikęs metabolinis metabolizmas, kuris turi neigiamą toksinį poveikį struktūroms ar audiniams, ypač centrinei nervų sistemai.

Enzimopatijos priežastys

Kadangi fermentai yra labai specifiniai cheminiai junginiai, kiekvienas iš kurių supranta tam tikrų cheminių reakcijų katalizę, netgi vieno fermento nebuvimas ar jo veiklos pažeidimas sukels fermentopatijos požymių atsiradimą.

Kuriant fermentopatijos požymius, yra du pagrindiniai etiopatogeneziniai mechanizmai - maistas ir genetiškai nustatytas. Paveldima enzimopatija gali sukelti netinkamo geno buvimas, kuris visiškai blokuoja fermento gamybą ar mažina jo aktyvumą. Enziminio aktyvumo sutrikimas daugiausia susijęs su fermento molekulių nestabilumu, kuris yra lengvai sunaikinamas veikiant kitiems provokuojantiems veiksniams. Šiuo metu pacientų, sergančių fermentų terapija, genetinis kartografavimas leidžia patikimai nustatyti sutrikimo tipą, kuris yra labai svarbus nustatant gydymo taktiką.

Dėl to, kad skirtingų fermentų kategorijos tiesiogiai dalyvauja visuose žmogaus kūno medžiagų apykaitos procesuose, fermento patologinis nebuvimas ar netinkamas aktyvumas atsispindi metabolizmo procesuose, susijusiuose su baltymų, angliavandenių, riebalų, purinų, hormonų, mineralų ir kitų gyvybiškai svarbių medžiagų svarbios sudedamosios dalys, susijusios su vidaus organų ir struktūrų funkcijų vykdymu.

Antrinė fermentopatija dažniausiai sukelia mitybos trūkumus, tai yra nuolatinis valgymo elgesio sutrikimas arba paciento lėtinės virškinimo sistemos ligos (daugiausia jo departamento distalinės dalys) uždegiminio gimdymo sutrikimai. Be to, įgytos fermentopatijos formų pato enzezėje svarbus yra aplinkos mutagenų ir ksenobiotikų toksinis poveikis.

Atskira fermentopatijos kategorija yra maisto netoleravimas, kurį sukelia maisto priedų įsiskverbimas į žmogaus kūną ir dabar plačiai naudojami maisto gamyboje. Kai kurie žmonės atkreipia dėmesį į alkoholinių gėrimų netoleravimą, kuris taip pat yra susijęs su fermentų sistemos pažeidimu. Ši fermentopatijos forma yra atsitiktinė ir akivaizdi rytų šalyse. Būdingos alkoholio fermentopatijos pasireiškimai - staigus odos paraudimas, sudėtingas nosies kvėpavimas ir nepatogumų atsiradimas pilvo srityje.

Fermento simptomai

Pagrindinė fermentinių sutrikimų grupė yra paveldimos enzimopatijos, kurios gali atsirasti įvairiuose klinikiniuose variantuose, priklausomai nuo pagrindinių medžiagų apykaitos sutrikimų. Visų rūšių fermentopatijų pagrindinis klinikinis simptomas yra simptominis virškinimo funkcijos sutrikimų kompleksas, kurio apraiškos priklauso nuo patologinio proceso lokalizavimo.

Įgytų fermentopatijos variantų klinikinis vaizdas susideda iš dispepsinių sutrikimų pasireiškimo pacientui, kuriam būdingas skrandžio, žarnyno ar kasos formos. Skrandžio tipo dispepsija pasireiškia tipinio skausmo sindromo atsiradimu epigastrinės srities projekcijoje, apetito praradimu ir pykinimu po valgio. Daugumai suaugusių pacientų, sergančių fermentopatija, pastebimas skonio pasirinkimo pasikeitimas, nuolatinis diskomfortas pilvo srityje, kuriame nėra aiškios lokalizacijos.

Esant situacijai, kai žmogus patiria fermentopatijos metu susidariusius inkstų virškinimo sutrikimus, iškyla enterokolito simptomai, kartu su lėtu atpalaiduojančia išmatomis, išmatų masės neturi įprasto nuoseklumo, tačiau yra neišdarinėta masė su fermentacijos požymiais.

Ilgalaikis fermentopatijos, ypač paveldimo tipo, fenomenas yra encefalopatijos raida, kurios pasireiškimai atsiranda su toksine galvos smegenų pažeidimu, tačiau patologetinis mechanizmas šioje situacijoje yra energetinio substrato, kurį sukelia fermentinis blokas, išeikvojimas. Šios encefalopatijos formos klinikinį vaizdą lydi greitas simptomų padidėjimas ir agresyvus kursas iki mirtino rezultato pradžios. Pacientai, sergantys encefalopatija, sergančiu centrine geneze, sergantiems fermentopatija, linkę į skirtingo intensyvumo, raumenų hipotenzijos ir hipporefleksijos bei hemodinamikos sutrikimų sąmonės pakenkimą.

Fermentopatija vaikams

Esant situacijai, kai ankstyvoje vaikystėje, o dar labiau naujagimyje sergantiems ligoniams pasireiškia fermentinio nepakankamumo požymiai, turi būti numatytas paveldimas fermentopatijos pobūdis. Dėl to, kad kai kurios paveldimos enzimopatijos formos gali pasirodyti nedelsiant po gimdymo, tačiau vėlyvuoju laikotarpiu, kai diagnozė yra sunki, pediatrinės praktikos metu buvo parengti visų pirmąsias gimdymo valandas po gimdymo atsiradusių naujagimių atrankos metodai ( galaktozemija , fenilketonurija )

Pagrindinis specifinis simptomas, pastebimas visose vaikų fermentopatijos formose, yra nuolatinis vaiko būklės pablogėjimo ir vieno ar kito maisto produkto vartojimo santykis, kitaip kiekviena fermentinio trūkumo forma turi tipiškų tipiškų požymių ir pasireiškimų, kurie leistų patyrusiems pediatrui diagnozuoti prieš atliekant laboratorinius tyrimus vaikas

Vaikai, kenčianti nuo fenilketonurijos, smarkiai atsilieka ne tik fizinėje, bet ir intelektualinėje-menesyboje, būdingi padidėjusiu dirglumu ir emociniu labilumu. Jei nėra laiku nustatytos diagnozės ir tinkamo gydymo, vaikui pasireiškia padidėjęs konvulsinis pasirengimas, centrinis paresis ir ataksija . Be to, ši pacientų kategorija tampa dažnai lankytojomis į dermatologinę kabinetą, nes jie turi didesnę tendenciją plisti lokalizacijai dėl atopinio ir kontaktinio dermatito.

Pastaraisiais metais dėl sparčiai paveldimų fermentopatijos formų paplitimo buvo sukurta atrankinio tyrimo metodika, leidžianti diagnozuoti šią patologiją vaisiui 16-osios gimdos vystymosi savaitės metu. Tačiau didelė šio tyrimo kaina, taip pat būtinybė įsigyti kokybišką įrangą savo veiklai, apriboja genetinės inžinerijos metodų aprėptį, atsižvelgiant į fermentopatijos prenatalinę diagnozę.

Naujagimiui, kai pagrindinis maitinimo šaltinis kūdikiui yra motinos pienelis, gali atsirasti fermentopatijos po laktozės nepakankamumo simptomų. Šios patologijos būdingas pasireiškimas yra sunkus disbiozė , kartu su daugybe skysčių išmatų, nenutrūkstama vėmimas ir dehidratacijos požymiai ( sausa oda , pavasario fontanelle, greitas kvėpavimas ir širdies plakimas, sumažėjęs diurezė). Galaktezemijos būdingas pasireiškimas yra padidėjęs odos žandikaulis ir progresuojanti hepatosplenomegalija kartu su ascitiško skysčio augimu. Kalbant apie kepenų pažeidimą, vaikas vystosi hemoraginės diatozės pasireiškimui. Pirmiau minėtų simptomų pasireiškimas vaikui yra priežastis nutraukti maitinimą krūtimi ir perduoti naujagimį į maistinę dietą, ribojančią pieno baltymų suvartojimą.

Celiacinė liga, kaip silpnoji netolerancija, gali išsivystyti ir vaikystėje, ir suaugusiesiems, kartu su uždegiminiais pokyčiais plonosios žarnos gleivinėje, dėl kurių pastebima jo sugeriančios funkcijos pažeidimas. Vaikams, sergantiems celiakija, dažnai pasireiškia skrandžio ir žarnyno dispepsija kaip pykinimas, nepakitęs vėmimas, stiprus skausmas pilvo ertmėje. Šios fermentopatijos formos būdingas simptomas yra nepakankamas vaiko svorio padidėjimas ir fizinio vystymosi neatitikimas. Vaikai su celiakija yra klasifikuojami kaip geležies stokos ir folio deficito anemijos požymių atsiradimo pavojus, kurie daro įtaką vaiko sveikatai, pavyzdžiui, padidėjęs nuovargis, galvos svaigimas , sausa oda ir padidėjęs hipoksijos pažeidimas.

Ilgalaikis celiakijos ligos progresuojantis kursas kartu su herpeso dermatito formos komplikacijų atsiradimu, pasireiškiančiu išsiskiriančiu pūsleliniu bėrimu su sunkiu niežuliu. Šio bėrimo būdingas patognomoninis bruožas yra jo lokalizavimas didelių viršutinių ir apatinių galūnių sąnarių projekcijose. Nesant laiku atliktos medicininės priežiūros, patologiniai pokyčiai žarnyne ir skrandyje yra linkę į piktybinę ligą.

Fermentopatijos gydymas

Pagrindinis ir veiksmingiausias fermentopatijos gydymo būdas pradiniame vystymosi etape yra valgymo elgesio korekcija. Dieto terapija su fermentopatija reiškia, kad visiškai pašalinamas faktas, kad medžiagoms, kurios yra netoleruojamos organizmui su maisto produktais, gaunama net minimali suma. Daugeliu atvejų specialios individualios dietos laikymasis leidžia jums netaikyti vaistų ir kitų rūšių gydymo. Dietinis mityba leidžia išsaugoti vaiko fenotipą, užkertant kelią fizinio ir psichinio nepakankamo išsivystymo požymiams.

Esant situacijai, kai pacientui būdinga endokrininė fermentinė enzimopatija, vienintelis patogeneziškai pagrįstas gydymas yra hormoninis gydymas palaikomoje dozėje. Kai kuriems enzimopatijams, kartu su vitamino metabolizmo pažeidimu, reikia skirti vitaminams sintetinius vaistus (piridoksinas 20 mg parenteraliai, Comrover-Knapp ir homocitonurijos patologijoje, kalcio D3 Nycomed 1 kapsulė per parą su galimais fosforo diabeto požymiais, biotinas per parą) 10 mg per burną malabsorbcijos sindromu).

Išgrynintų placentų fermentų parenterinis įvedimas yra naudingas ribotam fermentopatijos spektrui (Fabry liga, Gaucher'io liga ), tačiau dėl padidėjusios imuninės reakcijos į kūno keistą baltymą įvedimo šio gydymo metodo negalima laikyti tinkamu. Siekiant pašalinti šį šalutinį poveikį, rekomenduojama įvesti liposomų fermentų formą, ypač kaupimosi patologijose.

Per pastarąjį dešimtmetį chirurginiai fermentopatijos gydymo būdai buvo sukurti remiantis kaulų čiulpų ir vidaus organų transplantacija (inkstų persodinimas Fabio sindromu, poodinio fibroblasto persodinimo su mukopolisacharidozė ).

Vienintelis patogeniškai pagrįstas paveldimų fermentų terapijos formų gydymo būdas yra genų terapija, kuri 90% atvejų neįtraukia fenotipinių ligos požymių.