Hepatolentikulinė degeneracija


гепатолентикулярная дегенерация Hepatolentikulinė degeneracija (Vestfalio-Vilsono-Konovalovo liga, hepatocerebrinė degeneracija, hepatolentikulinė distrofija ir kt.) Yra paveldima liga, kuriai būdingi destruktyvus smegenų procesas, kepenų pažeidimas kaip cirozė ir vario metabolizmo pažeidimas. Dažniausiai būna dešimtdešimt trisdešimt metų

Priežastys

Hepatolentikulinė degeneracija vyrauja paauglystėje, kuri, matyt, priklauso genetinės būklės fermentopatijoms, kurios yra paveldimos autosominės recesinės tipo požiūriu.

Atliekant tyrimą pacientų kraujo serume sumažėja ceruloplazminą rišančiojo vario kiekis, taip pat žymiai padidėja vario absorbcija žarnyne. Dėl to yra padidėjęs vario nusodinimas odoje, nervų sistemos gangliuose, ragenos periferijoje, kepenyse (dėl kurių išsivysto cirozė) ir kituose audiniuose. Vario išsiskyrimas su šlapimu padidėja penkis ar dešimt kartų

Kursas ir simptomai

Dažnai hepatolentikulinė degeneracija prasideda nuo kepenų pažeidimo simptomų (diagnozuota kaip kepenų cirozė ar lėtinis hepatitas), tada pastebimi neurologiniai sutrikimai (veido amelija, giedojimo kalba, galūnių drebulys), tada plečiasi galūnių raumenys ir pasireiškia hipertenzija. Kitais atvejais nervų sistema jau yra paveikta anksčiau, ir tik tada pacientui diagnozuojama kepenų cirozė (didelės grandys), kuri kliniškai pasireiškiančioms ligoms praktiškai nesiskiria nuo kitos etiologijos cirozės. Odos hiperpigmentacija (nuo rudos iki tamsiai pilkos) taip pat turi svarbią diagnostinę vertę. Paciento ragenos periferijoje yra būdingas žalsvai rudas apvadas (Kaiser-Fleischner žiedai). Vario nusodinimas inkstuose sukelia inkstų gliukozuriją, hiperaminoakiduriją, vidutinę splenomegaliją.

Diagnozė patvirtinta laboratoriniais tyrimais (serumo nustatymas dėl ceruloplazmino, taip pat vario kiekio kasdieniniame šlapime ir kraujyje) ir skilvelinės kepenų biopsijos

Gydymas

Nustatyta specialiai sukurta dieta su labai mažu variu kiekiu. Po D-penicilamino paskyrimo (praėjus 20-40 mg / kg kūno svorio per parą, ilgą laiką) buvo pastebėti geri rezultatai, didinant vario išsiskyrimą šlapimu.

Baigdamas norėčiau pridurti, kad tais atvejais, kai hepatolentikulinė degeneracija nėra gydoma, po ligos progresavimo (jei yra akivaizdžių simptomų) kelerius metus - daugeliu atvejų pasitaiko mirtinų rezultatų.