Talasemija


талассемия фото Talasemija yra ypatinga, genetiškai priklausoma liga, paveikianti vieną iš pagrindinių kraujo krešulių kraujo kūnelių struktūrinių vienetų. Svarbu pabrėžti, kad talasemija neišskiria eritrocitų, tačiau vystosi esant deformuotoms raudonosioms kraujo ląstelėms. Labiausiai pavojinga ir labiausiai svarbi talazemijos ypatybė yra galimas gilesnių pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo pavojus - hemolizės krizės raida.

Taip pat svarbu žinoti, kad talasemija yra net liga, susijusi su genetiniu defektu, tačiau ji neturi tokio didelio pajėgumo vystytis, kaip antai kitų panašių ligų. Be to, šios ligos išsivystymo rizika bus didelė tik tiems pacientams, kuriems abiejuose tėvuose pasireiškė talazemijos požymiai. Esant patvirtintai diagnozei, kad talasemija tik tėvui ar motinai, jo vystymosi pavojus palikuonims bus labai mažas, nes šios ligos išsivystymo geną paprasčiausiai slopins sveiki genai.

Talasemija yra "endeminė" liga, būdinga tik tam tikroms tautoms ir tautoms (ypač Afrikos žemyno žmonėms, Lotynų Amerikos pakrantėms ir Viduržemio jūros šalims). Yra nuomonė, kad tokia šios ligos specifika pasirodė kaip pagrindinė kompensacinė organizmo apsauginė funkcija, kuria siekiama apsaugoti kūną nuo parazito, cirkuliuojančio tam tikruose kraujotakos cirkuliuojančiose vietovėse, maliariniame plazmodeyje.

Apskritai, talezemija yra liga, kurią reikia nuolat stebėti ir palaikyti. Pacientai, kuriems yra nustatyta talasemija, tampa ambulatoriniais įrašais, kurie periodiškai bus atliekami visą savo gyvenimą.

Talsasemija Priežastys

Talasemijos pasireiškimo pagrindas yra eritrocitų hemoglobino defektas. Paprastai hemoglobinas susideda iš dviejų komponentų - dviejų grandžių (alfa grandinės ir beta grandinės). Už šių struktūrų sudarymo teisingumą yra atsakingos specialios vietos (lokusai) žmogaus genetiniame kodekse. Paprastos beta grandinės sintezė atitinka 14 chromosomos lokusą ir, atitinkamai, alfa grandinės sukūrimui - tos pačios lokusų, tačiau 11 chromosomų.

Su talasemija yra genų mutacijos ištrynimas (vieno iš chromosomų sričių praradimas). Dėl to prarandami kai kurie chromosomų lokiai, kuriuose yra informacijos apie tinkamą hemoglobino struktūrą.

Tolesni patologiniai tuberkuliozės procesai atsirado dėl baltymų biosintezės procesų gedimų, dėl kurių atsiranda hemoglobino grandinės. Norėdami tai padaryti, nukopijuokite informaciją iš DNR grandinės į specialų "vežėją" - RNR grandinę, per jo sudedamųjų dalių seką. Po to tokia grandinė su "saugoma informacija" siunčiama į ląstelės "baltyminį gamyklą" - ribosomą ir, išplečiama per ją kaip grandinė, sukelia baltymo surinkimą.

Taleksezemijoje genetinis kodas dėl anksčiau aprašytų mutacijų yra sąmoningai neteisingos informacijos, todėl atitinkamai baltymų struktūra yra patologinė. Čia galime išskirti šiuos pagrindinius patologinius momentus: vienos grandinės frakcijos sintezė paprastai yra slopinama, o kita grandinė, priešingai, sintezuojama per daug. Taip pat sunaikinama pačio eritrocito membraninė struktūra, taip pat šios grandinės frakcijos oksidacija, kuri per daug virsta. Dėl visų šių reakcijų eritrocitas praranda savo struktūrą ir negali atlikti savo funkcijų: jis tampa trapus ir, kai menkiausio kontakto su kraujagyslės sieneliu, sugriama.

Iš eritrocitų naikinimo atsiranda jų pigmentų atpalaidavimas ir tolesnis nusėdimas struktūrose ir audiniuose. Ši būklė vadinama hemosiderozė . Savo eigoje geležies turinčius pigmentus kaupiasi ląstelėse ir jas sunaikina. Tuomet tokios ląstelės pakeičiamos jungiamuoju audiniu, o organo funkcija, kur nusėda pigmentas, palaipsniui prarandama, kol ji visiškai nustos.

Be to, ši "klaidinga" raudonoji kraujo kūnelė jau nebeveikia savo pagrindinės funkcijos - tiekdama deguonį į audinius, kuriems tai reikalinga, ir pašalinant iš jų anglies dioksidą. Dėl to išsivysto šių audinių hipoksija, o jų mirtis palaipsniui mažėja.

Paprastai talasemijai būdingos hemoglobino frakcijos, kurios yra paveiktos, taip pat jos genetinių pasireiškimų principas. Izoliuoti talasemiją su alfa grandine (alfa-talasemija) ir talazemija su beta grandinės pakenkimu (beta-talasemija). Beta-talasemija taip pat suskirstyta į dvi porūšius, kurie yra dėl jų genetinio pasireiškimo: homozigotinės talosemijos (didelės talosemijos) ir heterozigotinės (mažos talasemijos).

Su dideliu talasemija patologinis genas pasireikš vis 100%, todėl klinikinė įvaizdis bus labai turtingas ir ryškus. Dėl heterozigotinės talosemijos kai kurie klinikiniai požymiai nesikeičia dėl "mutantinio" geno apraiškų dalinio slopinimo (slopinimo).

Talsemijos simptomai

Pirmieji japonų atsiradimo požymiai atsiranda. Vaikų tuberkuliozė yra labai sunki ir sunki liga. Dėl to, kad organizme, turinčioje talasemiją, prasideda audinių hipoksija - vaiko kaulų struktūros paprastai nesudaro, yra vystymosi sutrikimas ir psichika.

Kadangi talazemijai būdinga didelė hemolizė, oda turi būdingą "hemolizinę" spalvą. Svarbu pažymėti, kad tokia gelta turės savo ypatingą citrinų ar "kanarėlių" spalvą, o tai paaiškinama gelsvais nuo anemijos blyškio.

Kitas galimas talasemijos ženklas bus objektyvus apčiuopiamas blužnies ir kepenų padidėjimas. Blužnis kaupina sulenktus eritrocitus, o daugeliui jų padidėja organo vadinamoji "darbinė hipertrofija". Kepenų padidėjimas paaiškinamas hemosiderozės ir masinio jo fermentų nusėdimu kepenų ląstelėse. Ateityje kepenys, priešingai, sumažės ir įgyja daugiau tankio nuoseklumą.

Šiuos požymius taip pat papildys tipiniai bendri anemijos požymiai: silpnumas, stiprumo praradimas, apetito praradimas, sunkus galvos svaigimas , kuris gali būti kartu su sinkopu. Kitas ryškus anemijos vystymosi požymis - atsižvelgiant į visišką gerovę su pakankamu fiziniu krūviu, pacientai pradeda pastebėti, kad smarkiai trūksta kvėpavimo. Šis procesas taip pat paaiškinamas didėjančia organizmo hipoksija, kurią ji bando pašalinti, todėl dažniau kvėpuoja. Tačiau šis ženklas gali būti tinkamas tik tuo atveju, jei yra normalus širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemų funkcijos.

Didelė talazemijos forma yra kalio uždegimo talasemijos porūšis - toks vaikas gali mirti jau pirmaisiais gyvenimo metais. Ilgalaikio gydymo ir mažiau aktyvios formos vidutinė gyvenimo trukmė yra didesnė, tačiau tokiems pacientams, sergantiems talasemija, kyla didelė hemosiderozė: gastritas , miokardo distrofiniai pažeidimai ir sąnarių pažeidimai.

Talasemijos diagnozė

Yra daugybę diagnostinių priemonių, skirtų atpažinti talasemiją. Pagrindinis talazemijos diagnozės principas: būdingų hematologinių pokyčių nustatymas, normalios eritrocito struktūros sutrikimas ir paveldimo ligos pobūdžio nustatymas.

Galimas paveldimas ligos vystymosi pobūdis dažniausiai nustatomas, surenkant gyvenimo anamnezę ir įtariamos talazemijos pacientą. Kitas svarbus diagnozės nustatymo kriterijus - pacientų, priklausančių Viduržemio jūros regiono žmonėms, etninė priklausomybė Afrikos, Lotynų Amerikos ir Kaukazo tautinėms šalims (minėtos tautos patiria labiausiai tabasemiją).

Kraujyje su talasemija atsiranda šie būdingi pokyčiai: spalvų indekso sumažėjimas ir hemoglobino lygis. Be to, turint omenyje talasemiją, galima nustatyti labai būdingą pačią eritrocitų formą: dėl sutrikusios hemoglobino struktūros jis bus "panašus į tikslą", sulaužytas (vietoj įprastos dvikobangų formos). Be to, kadangi dėl nuolatinio raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymo labai sumažėja jų santykinio kraujo kiekio procentas, organizmas automatiškai pradeda formuoti naujas, todėl kraujyje gali būti nustatytas tam tikras skaičius raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakų - retikulocitų. Dėl tų pačių priežasčių raudonieji hemopoetiniai gemalai kaulų čiulpuose su daugybe normoblastų, eritroblastai (tai visos eritrocitų serijos ląstelės) bus padidintos (hiperplastizuojamos).

Taip pat, talasemijai būdingi didžiuliai hemoliziniai pažeidimai: netiesioginės bilirubino dalies rodiklių padidėjimas, labai didelis geležies kiekis kraujo serume (susidaręs dėl raudonųjų kraujo kūnelių hemosidrino išsiskyrimo į kraują) ir regėjimo indikatorius: hemolizinė gelta. Reikėtų pažymėti, kad tik atlikus visus pirmiau minėtus diagnostikos metodus viename komplekse bus įmanoma įtarti galimą talasemijos buvimą pacientui.

Gydymas talasemija

Talasemija yra liga, priklausanti vadinamojoje "įgimtų ligų" klasėje. Tai reiškia, kad jo neįmanoma visiškai išgydyti, nes negalima slopinti patologinio geno veiklos ir vėlesnės anomalios hemoglobino grandinės gamybos.

Didžiausias dėmesys gydant talasemiją skiriamas periodiškai donorų eritrocitų masės perpylimui (perpylimui). Pagrindinis tokio gydymo principas yra tas, kad pastovus raudonųjų kraujo ląstelių kiekio kompensavimas neleidžia staigiai sumažinti hemoglobino kiekio ir išplisti tolesnes sunkias komplikacijas.

Pirmoji kraujo komponentų pernešimas į talasemiją prasideda nuo 6 mėnesių amžiaus vaiko. Pirmasis ciklas taip pat yra labiausiai intensyvus: per dvi savaites ciklas apskritai turėtų būti atliekamas maždaug 8 transfuzijos. Be to, procedūrų dažnis mažėja iki optimalaus dažnio, kuris pasieks 1 kraujo perpylimą maždaug 3 ar 4 savaites. Pagrindinis rodiklis, į kurį reikėtų atkreipti dėmesį kraujo perpylimui ir jo elgsenos rezultatų vertinimui, yra hemoglobino lygis. Pacientams, kuriems yra talasemija, jis turi būti didesnis nei 100 gramų litre. Be to, jūs turite žinoti kiekvienam pacientui skirtos eritrocitų masės kiekio apskaičiavimo formulę, tai yra apie 15-20 ml masės paciento kūno svorio kilogramui.

Donoro eritrocituose nėra sutrikimų hemoglobino struktūrų, todėl jie neturi hemolizės ir veikia normaliu gyvenimo laikotarpiu. Tai leidžia kompensuoti tokią svarbią kūno funkciją kaip jos audinių deguonimi ir užkirsti kelią audinių hipoksijai.

Kadangi kartu su talazemija smarkiai sunaikinami eritrocitai, kurių sudėtyje yra netinkamai suformuoto hemoglobino, pagrindinis planas gydant talasemiją bus dar vienas svarbus simptomas - hemosiderozė arba masinis nusėdęs eritrocitų produktas audiniuose. Jo gydymui naudokite schemą "Desferalom". Desferal yra specialus preparatas iš kelių chelatinių preparatų, kurie gali sukurti tam tikrus kompleksus su patologinėmis medžiagomis ir pašalinti juos iš organizmo. Tai yra "Desferal", kuria siekiama hemosiderino, kuris atlieka svarbų vaidmenį plėtojant hemosiderozę taleksezemijoje, surinkimo. Jo paskyrimui svarbu laikytis tokios schemos: jo paskyrimo kursas turėtų būti bent 3 savaites, o vienkartinė dozė turėtų būti ne didesnė kaip 3 gramai per dieną. Norint patvirtinti šio gydymo efektyvumą kiekvieno jo kursų pabaigoje, atliekama kontrolė: į raumenis įpurškiamas ir skaičiuojamas chelatų (kompleksų) kiekis šlapime. Veiksmingai gydant hemosiderozę su talasemija šis parametras neturėtų būti didesnis kaip 1, 1 mg. Taip pat su talazemija galite įvardyti kompleksą: Desferal + Askorbo rūgštis. Askorbo rūgštis stiprina (padidina) Desferal veikimą.

Jei talasemija toliau vystosi, tada šiuo atveju būtina pašalinti blužnį. Toks operacija atliekama su daugybe įgimtos anemijos (įskaitant ir talasemiją), ir yra laikoma vienu iš veiksmingų raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo sustabdymo būdų. Be to, toks pašalinimas taip pat yra prevencinis metodas: organizme blužnis atlieka senų ir miršta raudonųjų kraujo ląstelių "sandėlio" funkciją ir jos lūžio procesus. Todėl blužnyje visada yra labai daug eritrocitų ir cirkuliuojančio kraujo. Esant didžiulėms eritrocitų struktūros išnykimui, blužnis gali sprogti, dėl kurio hemoglobinas sumažėja iki "mirtino" lygio, kraujo netekimas ir tolesnė mirtis.

Taip pat yra dar vienas naujas būdas gydyti talasemiją, ir jis, kartu su kitais metodais, gali gerokai pagerinti paciento gyvenimą. Tai yra kaulų čiulpų transplantacija. Būtent donorų eritrocitų gemalas. Toks naujas gemalas yra genetiškai sveikas, o tai reiškia, kad jis taip pat sintetins sveiką raudonąsias kraujo kūnelius normalia hemoglobino struktūra.